How to say człowiek-ze-względu-na-pochodzenie-etniczne in English? Pronunciation of człowiek-ze-względu-na-pochodzenie-etniczne with 1 audio pronunciation and more for człowiek-ze-względu-na-pochodzenie-etniczne. Jak możemy przeczytać na łamach magazynu „Science” z 2016 roku, w tekście autorstwa Andrew Curry’ego, dotychczasowa analiza 10 proc. powierzchni pobojowiska w tym zachodniopomorskim stanowisku archeologicznym na terenie dzisiejszych Niemiec, prowadzona od początku pod auspicjami lokalnego Uniwersytetu w Greifswaldzie (a są to największe wykopaliska pola bitwy w XXI wieku) wskazuje Jeśli jednak wolisz porozmawiać bezpośrednio z naszym przedstawicielem, skontaktuj się z nami. Zostań abonentem MyHeritage - Uzyskaj dostęp do 51,0 mln drzew rodowych i 19,6 mld rekordów takich jak narodziny, zgony, migracje, roczniki statystyczne itp. Już teraz rozpocznij badania! Mniejszość etniczna – grupa etniczna, która jest osiedlona na terytorium innej zbiorowości i wyróżnia się odrębnym pochodzeniem i kulturą, a często także językiem i religią. Z jednej strony mniejszości etniczne zwykle starają się zachować swoją odrębność. Z drugiej strony zwykle podlegają procesom asymilacji kulturowej . Kup teraz: Test DNA pochodzenie etniczne MyHeritage za 200,00 zł i odbierz w mieście Warszawa. Szybko i bezpiecznie w najlepszym miejscu dla lokalnych Allegrowiczów. Szwecja Piłka nożna, lekka atletyka, hokej na lodzie Wielka Brytania Piłka nożna, lekka atletyka, krykiet Agencja Praw Podstawowych Unii Europejskiej (FRA) opublikowała dwa sprawozdania w sprawie rasizmu, dyskryminacji ze względu na pochodzenie etniczne oraz Translations in context of "ethnic background" in English-Polish from Reverso Context: Our simple DNA test can reveal your unique ethnic background, and match you with newfound relatives. Study with Quizlet and memorize flashcards containing terms like Romowie, Ormianie, Tatarzy and more. NUui. Większość użytkowników ma już pewne wyobrażenie tego, czego mogą się spodziewać po wykonaniu testu DNA MyHeritage i dla wielu z Was, przynajmniej część wyników potwierdza to, co już wiedzielieliście o swoich korzeniach. Dla innych, może to być prawdziwa niespodzianka. W niektórych przypadkach, osoba może być całkowicie pewna, że ma przodka o określonym pochodzeniu etnicznym, a następnie jest zaskoczona odkryciem dokonanym po wykonaniu testu – na przykład, pochodzenie etniczne nie pojawia się w ogóle w jej genach. Dlaczego tak się dzieje? Istnieją dwa główne powody, dla których oczekiwane DNA może nie pojawić się w Twoich wynikach: Niewyraźne granice MyHeritage oblicza Szacunki Etniczności poprzez porównanie Twojego DNA i 5000 uczestników projektu Founder Populations, których drzewa genealogiczne wykazują zgodne pochodzenie z tego samego regionu lub etniczności sięgające wiele pokoleń wstecz. Z historycznego punktu widzenia, grupy etniczne pochodziły z określonego regionu geograficznego i czerpały z lokalnej puli genów. Przed czasami nowożytnymi ludzie nie przemieszczali się tak często jak dziś, ponieważ podróżowanie było trudne i niebezpieczne. Większość ludzi rodziła się, dorastała, rodziła dzieci i umierała w tym samym miejscu, co ich rodzice i dziadkowie, a to samo dotyczyło ich dzieci. Ponieważ trwało to przez pokolenia, rozwinęła się zależność między określonymi sekwencjami DNA a różnymi lokalizacjami geograficznymi. Niektóre grupy etniczne można prześledzić od około 2000 lat wstecz, w zależności od tego, jak bardzo dana populacja była odizolowana. Na przestrzeni dziejów granice i populacje krajów stale się zmieniały, zwłaszcza w regionach, w których toczyło się wiele wojen. Z tego powodu bardziej precyzyjne jest kategoryzowanie grup etnicznych według regionów niż według krajów. Pomimo tego, że większość ludzi przez większość życia pozostawała w jednym miejscu, istniał pewien poziom mobilności, a podobieństwo genetyczne rozprzestrzeniało się na sąsiednie obszary. To dlatego niektóre regiony etniczne mają pokrywające się granice. Niektóre grupy etniczne mają bardzo podobne DNA ze względu na bliskość geograficzną, wzorce migracji i relacje międzykulturowe. Dlatego więc, możesz otrzymać szacunkowe dane dotyczące pochodzenia etnicznego z sąsiedniego regionu, a nie tego, którego się spodziewałeś. Przypadek? Każdy człowiek „otrzymuje” losową mieszankę DNA od swoich rodziców: 50% od matki i 50% od ojca. Z powodu losowego doboru, dana osoba niekoniecznie odziedziczy po 50% przynależności etnicznej każdego z rodziców. Na przykład, jeśli twój ojciec jest w 50% Anglikiem i w 50% pochodzenia Iberyjskiego, możesz odziedziczyć 50% angielskiego pochodzenia etnicznego, podczas gdy Twoje rodzeństwo odziedziczy 25% angielskiego i 25% iberyjskiego. Oboje macie dziedzictwo iberyjskie, ale Twoje rodzeństwo mogło odziedziczyć DNA związane z tym pochodzeniem etnicznym, podczas gdy Wy nie. Jeśli brakujące pochodzenie etniczne pochodziło od dziadka, istnieje jeszcze większa szansa, że zostanie ono „ukryte” w genach wnuka. Jak odkryć brakujące puzzle? Na szczęście MyHeritage zapewnia bardzo łatwy sposób na znalezienie dowodów na luki w pochodzeniu etnicznym. Najedź kursorem na zakładkę „DNA” w pasku nawigacji i wybierz „Przegląd”. Przewiń w dół do sekcji „Etniczności” i sprawdź liczbę dopasowań dla danej grupy etnicznej, którą chciałeś zobaczyć. W tym przykładzie, użytkownik oczekiwał, że otrzyma szacunki szkockiego pochodzenia etnicznego i był rozczarowany, gdy jego wyniki takiego nie wykazały. Jednak, kiedy spojrzymy na liczbę dopasowań DNA z irlandzkim, szkockim i walijskim pochodzeniem etnicznym (7,794), zobaczymy, że otrzymała ona praktycznie tyle samo dopasowań z ludźmi z tego pochodzenia etnicznego, co z ludźmi pochodzenia skandynawskiego (8,067). Oznacza to, że prawdopodobnie ma on przodka, który przekazał irlandzkie, szkockie i walijskie pochodzenie etniczne wielu swoim potomkom. On sam mógł nie odziedziczyć tych konkretnych genów, ale najwyraźniej ma prawie 8000 krewnych, którzy je odziedziczyli! Jeśli jeszcze nie wykonałeś naszego testu DNA, zapraszamy! Link do strony zakupowej i informacyjnej TUTAJ! Aktualności Aby odkryć pochodzenie etniczne, znaleźć członka rodziny lub poznać swoje predyspozycje do niektórych chorób genetycznych, miliony Europejczyków zamawiają testy DNA. Za pomocą prostej próbki śliny firmy mające siedzibę w Stanach Zjednoczonych, Izraelu lub Europie oferują badanie za mniej niż 100 €. Jak regulowane są te testy DNA w Europie? Jakie są ryzyko i konsekwencje testów „rekreacyjnych”? W obliczu żywego zainteresowania konsumentów Europejskie Centra Konsumenckie przygotowały materiał o testach DNA sprzedawanych online. Czy testy DNA są dozwolone w Europie? Nie istnieją obecnie europejskie przepisy dotyczące badań DNA. Rekreacyjne testy genetyczne oferowane online konsumentom są dozwolone w Polsce jak i w kilku krajach europejskich, takich jak Dania, Cypr, Finlandia, Niemcy, Włochy, Luksemburg lub Holandia, ale są zabronione w Portugalii i Francji. Jakie jest ryzyko testów genetycznych sprzedawanych online? Decydując się na analizę swojego DNA, przekazujesz bardzo poufne informacje o sobie i swojej rodzinie. W Europie ogólne rozporządzenie o ochronie danych, które weszło w życie w maju 2018 r., wyraźnie wprowadziło „dane biometryczne i genetyczne” jako dwie nowe kategorie chronionych danych osobowych. Dla konsumentów oznacza to, że mają prawo do informacji, modyfikacji, prawo dostępu i prawo do usunięcia swoich danych genetycznych. Firma przeprowadzająca badanie DNA musi między innymi uzyskać zgodę konsumenta na uzyskanie i przetwarzanie danych, poinformować o czasie przechowywania i zapewnić bezpieczne przechowywanie. Często zdarza się że wrażliwe dane są wysyłane poza UE. Interpretacja testu genetycznego w celu ustalenia predyspozycji danej osoby do pewnych dziedzicznych chorób zawsze opiera się na aktualnym stanie wiedzy medycznej i genetycznej, a te stale się rozwijają. Zmieniają się również sposoby diagnozowania chorób przez lekarzy i predyspozycje pacjentów. Wyniki takich testów genetycznych powinny być zatem uważane za ważne tylko i wyłącznie w momencie ich ukończenia. Ponadto naukowcy coraz częściej podkreślają, że na ujawnienie się konkretnych genów ma wpływ styl życia, metabolizm, środowisko danej osoby. Co więcej posiadanie mutacji jakiegoś genu nie oznacza, że zmutowany gen się ujawni lub że inne geny nie zrekompensują jego mutacji. Z powyższego wynika, że internetowe testy mogą dawać mało wiarygodne wyniki. Co więcej, mogą też wystąpić stres lub inne konsekwencje psychologiczne, jeśli wyniki testu genetycznego ujawnią tajemnicę rodzinną, taką jak brak ojcostwa, czy poważne ryzyko zachorowania. Jest to paradoks takich „rekreacyjnych” produktów opartych na nieograniczonym „prawie do wiedzy”. Pamiętajmy większość informacji jest czysto spekulatywna i nie należy takich raportów traktować jako badania medycznego. Badania genetyczne należy wykonywać w certyfikowanych ośrodkach zatrudniających doświadczonych specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej oraz lekarzy – genetyków klinicznych. Praktyczne wskazówki Sprawdź, czy usługodawca podaje szczegółowe informacje na temat swoich procedur Sprawdź, jak i gdzie będą przechowywane Twoje dane osobowe i medyczne, czy będą dalej wykorzystywane lub udostępniane innym osobom Nie wyrażaj zgody na dalsze wykorzystywanie lub ponowną ocenę danych Przed wysłaniem jakichkolwiek próbek sprawdź, jakie wyniki uzyskasz, ponieważ możesz wykluczyć niektóre z nich Pamiętaj, że w przypadku zakupów online masz 14 dni, aby się wycofać – chyba że rozpocząłeś korzystanie z usługi Bądź ostrożny z informacjami dotyczącymi mutacji genów. Uważaj na wszelkie zalecenia dotyczące zmiany stylu życia podane na podstawie wyników testu. Porozmawiaj z lekarzem Nie wahaj się poprosić firmę o usunięcie danych po otrzymaniu wyników Pobierz Testy DNA – infografika 27 maja 2021 · 11:23 Co to jest pochodzenie geograficzne? Od samego początku Homo sapiens migrował po całej planecie, różnicując się w różne populacje i kultury, które wchodziły w interakcje i przenikały się ze sobą. Nasze DNA było w stanie zebrać wszystkie te informacje i prześledzić historyczną trajektorię naszych przodków. Test pochodzenia geograficznego Ancestrum pozwala nam określić pochodzenie twoich przodków na poziomie geograficznym. Będziesz mógł wiedzieć, z którymi regionami na całym świecie dzielisz ślady przodków, a zatem obszary, z których pochodzą twoi przodkowie, z wysokim poziomem wiarygodności. Otrzymasz podsumowanie genetycznych przodków, które dotarły do ​​ciebie dzisiaj przez twoich rodziców i poprzednich to jest pochodzenie geograficzne? Od swoich początków Homo sapiens migruje po całej planecie, różnicując się w różne populacje i kultury, które wchodzą w interakcje i mieszają się ze sobą. Nasze DNA było w stanie zebrać wszystkie te informacje i prześledzić historyczną trajektorię naszych przodków. Test pochodzenia geograficznego Ancestrum pozwala nam określić pochodzenie twoich przodków na poziomie geograficznym. Będziesz mógł wiedzieć, z jakimi regionami na świecie dzielisz się sygnałami pochodzenia, wskazując w wiarygodny sposób obszary, z których pochodzą Twoi przodkowie. Otrzymasz podsumowanie pochodzenia genetycznego, które dociera do Ciebie przez rodziców i poprzednich przodkowie 800 lat wstecz W naszej analizie cofamy się średnio o 800 lat, chociaż nie bierzemy pod uwagę ostatnich 250-300 lat, ponieważ uważamy, że nie mają one wystarczającego wpływu naukowego, ponieważ są zbyt świeże. Dlatego nie byłoby dziwne, gdyby informacje zawarte w raporcie o pochodzeniu geograficznym nie zgadzały się z tym, co wiesz o swoich ostatnich przodkach (rodzicach, dziadkach, pradziadkach…). Badanie to uzupełnia nasze badanie dotyczące przodków historycznych, które obejmuje okres od paleolitu do średniowiecza. Pomiędzy tymi dwoma badaniami przedstawiamy twoje historyczne początki sprzed nawet 35,000 XNUMX lat. Uruchomićoferta 700,000 XNUMX markerów genetycznych Nasza metodologia opiera się na analizie ponad 700,000 2,000 markerów genetycznych, które są porównywane z panelem referencyjnym składającym się z tysięcy reprezentatywnych próbek z każdego dzisiejszego regionu geograficznego. Algorytm opracowany przez Ancestrum lokalizuje wszystkie genetyczne różnice i podobieństwa między Twoim DNA a DNA wszystkich próbek, które posiadamy w naszej referencyjnej bazie danych, a dzięki różnym zaawansowanym obliczeniom statystycznym jest w stanie bardzo dokładnie określić Twoje pochodzenie i genetyczne korzenie, ponieważ dysponujemy szczegółami prawie XNUMX regionów geograficznych i nadal pracujemy nad dalszym rozszerzeniem liczby regionów. Prawie 2,000 regionów Mamy szerokie referencje na całym świecie i łącznie mamy prawie 2,000 regionów zdefiniowanych na podstawie reprezentatywnych próbek. W Ancestrum używamy unikalnej technologii, która różni się od innych firm, co pozwala nam generować dokładniejsze raporty niż większość naszych konkurentów. W tym teście badamy twoje autosomalne DNA, które odzwierciedla podsumowanie informacji genetycznych odziedziczonych po twoim ojcu i matce, którzy z kolei odziedziczyli po twoich przodkach przez wiele pokoleń. Chociaż genetyka nie jest nauką ścisłą, podobnie jak wyniki testu na pochodzenie, test Ancestrum ma wysoki poziom niezawodności i dokładności. Solidna metodologia zapewniająca wiarygodne wyniki Istnieją różne metody i podejścia do obliczania sygnałów przodków, które mogą dawać różne wyniki. Ale fakt, że można uzyskać różne wyniki, nie oznacza, że ​​są one nieprawidłowe. Czynniki takie jak liczba markerów genetycznych użytych w analizie, różnorodność odniesienia, z którym porównywane są markery, charakter i złożoność algorytmu oraz statystyki, na których jest on oparty, mają wpływ na te wyniki. Algorytmy Ancestrum zawierają solidną podstawę statystyczną, która w połączeniu z wyczerpującą reprezentatywnością próbki referencyjnej, która zapewnia genetyczne zróżnicowanie uwzględnionych populacji ludzkich, oraz wysoką gęstością markerów genetycznych, które uwzględniamy w analizie, pozwala nam zapewnić bardzo szczegółowe i dokładny wynik tego, skąd najprawdopodobniej pochodzą twoje genetyczne korzenie. Wszystko zaczęło się od słów: „Bez wątpienia jest to najważniejsza, najbardziej cudowna mapa, którą rodzajowi ludzkiemu udało się stworzyć”, którymi Tony Blair celebrował finał Projektu Poznania Ludzkiego Genomu (z ang. Human Genome Project). Po trzynastu latach ciężkiej naukowej pracy i dzięki wspólnemu wysiłkowi sześciu krajów w kwietniu 2003 roku odkryliśmy sekwencję naszego DNA. Poznaliśmy 21 tysięcy genów, 3,3 miliardy opisanych par zasad azotowych i nieograniczone możliwości ich wykorzystania. Był to światowy przełom, który otworzył bramy nie tylko naukowcom, ale również lekarzom oraz diagnostom. Od tego momentu byliśmy w stanie zidentyfikować mutacje przekazywane z pokolenia na pokolenie oraz te nabyte w trakcie naszego życia. Poznaliśmy również elementy regulacyjne genomu, odpowiedzialne za poprawne przepisywanie materiału genetycznego na białka. Jest to główne zadanie każdej komórki naszego ciała i patogeneza większości chorób polega właśnie na uszkodzeniu tego procesu. „Badania genetyczne powinny być traktowane jak badania poziomu cholesterolu”, uważa Anne Wojcicki, biolog i założycielka firmy 23andme, która oferuje zestawy testów genetycznych do wykonania w domu [1]. Wysoki poziom cholesterolu we krwi jest informacją o podwyższonym ryzyku chorób układu krążenia. W podobny sposób niektóre warianty genetyczne mogą wskazywać na ryzyko zachorowania na przykład na nowotwory, lecz nie są przy tym jedynym czynnikiem decydującym. Przez ostatnią dekadę możliwości diagnostyczne rozwinęły się w niesamowitym tempie. Czy dożyjemy czasów, kiedy genom każdego noworodka będzie zsekwencjonowany, a rodzice uzyskają kompleksowe informacje na temat cech wrodzonych dziecka? Całkiem możliwe, że tak. Diagnostyka w czasach znajomości ludzkiego genomu to moment, w którym medycyna namacalnie łączy się z nauką. Już dziś możemy poznać wady genetyczne naszego dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Jesteśmy w stanie przewidzieć też stopień ryzyka zachorowań na nowotwory lub inne choroby cywilizacyjne, zanim się zestarzejemy. Testy genetyczne stosuje się w profilaktyce i badaniach przesiewowych, co pomaga wykryć najwcześniejsze stadia choroby, zwiększając przy tym szanse na skuteczne leczenie. Ponieważ na rynku aż roi się od gotowych zestawów do wykonania testów DNA w domu, chciałabym podzielić się naukowymi spostrzeżeniami na ten temat. Zajmę się oceną, które testy genetyczne mają sens i skupię się na interpretowaniu wyników testów genetycznych. Wiedza, która wzbudza niepokój Dostęp do ogromu informacji na temat naszych genów, zamiast ułatwić nam życie, zaczął społeczeństwo niesamowicie przytłaczać. Z jednej strony dowiedzieliśmy się, co odziedziczyliśmy po swoich rodzicach, a z drugiej doświadczyliśmy kolejnych niepokojów. Jesteśmy bombardowani informacjami o swoim ciele, których znaczenia musimy szukać w internecie. Otrzymujemy wyniki biopsji, lecz ich nie rozumiemy. Słyszymy o wariantach genetycznych sprzyjających zaburzeniom psychicznym, a wciąż nie wiemy, czym jest depresja. Dowiadujemy się też o przykrych obciążeniach genetycznych chorobami układu krążenia i o mutacjach, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych w przyszłości. Co pozostaje z tej całej wiedzy, jeśli w większości przypadków nie potrafimy zapobiec procesom chorobotwórczym? Z ochotą patrzymy na indywidualne oferty badań poszczególnych fragmentów genomu. Kupujemy najróżniejsze rozwiązania, zaczynając od dopasowania spersonalizowanej diety, wyszukiwania cech metabolizmu, zdolności umysłowych, aż po predyspozycje do sportu. Z genów możemy wyczytać o sobie praktycznie wszystko, lecz nie potrafimy tej wiedzy realnie wykorzystać. Łatwe testy genetyczne do wykonania w domu biją rekordy popularności w sklepach internetowych, lecz czy takim szybkim testom możemy zaufać? Z jednej strony naukowcy odradzają korzystania z komercyjnych domowych testów, twierdząc że wciąż za mało wiemy o naszych genach, aby na ich podstawie ustalić dokładny poziom ryzyka zachorowań na złożone choroby. Z drugiej zaś przedsiębiorcy odpowiadają, że każdy ma prawo, aby poznać tajniki swojego genomu. W testowaniu przodują Stany Zjednoczone – do 2018 roku aż 25 proc. Amerykanów skorzystało z przynajmniej jednego domowego badania genetycznego. Najbardziej popularne okazały się testy na pochodzenie etniczne, a następnie testy określające ryzyko zachorowań na nowotwory. Co ciekawe, we Francji zakazano sprzedaży komercyjnych testów DNA z obawy na wzrost zaniepokojenia swoim zdrowiem ich użytkowników. Czy jest się czego bać? I czy możemy w 100 proc. zaufać wynikom takich testów? Rodzaje testów genetycznych. W poszukiwaniu przodków W sieci możemy znaleźć zestawy badań na każdy temat. Te pozwalające prześledzić swoich przodków polegają na jednej z trzech zasad. Pierwsza – różnimy się między sobą polimorfizmami pojedynczych nukleotydów (SNP), co oznacza, że sekwencje naszych genów na ogół są identyczne, lecz od czasu do czasu różnią się pojedynczymi nukleotydami. Różnice zazwyczaj występują pomiędzy grupami etnicznymi oraz nacjami. To pozwala nam na przypisanie prawdopodobieństwa pochodzenia od danych grup w zależności od znajdujących się w naszym genomie SNP-ów. W przypadku takich testów często możemy się spotkać z niezadowoleniem ze strony klientów po otrzymaniu wyników. Oczekują oni bowiem konkretnej odpowiedzi, tj. „dziadkowie pochodzą z Jugosławii”, a w zamian dostają całą listę regionów etnicznych, z którymi mają w pewnym stopniu powiązane polimorfizmy. Wynik mówi zatem: „jesteś w 30 proc. Polakiem, w 40 proc. pochodzisz z krajów bałkańskich, masz w sobie 10 proc. polimorfizmów skandynawskich…” i tak dalej. Wyniki w formie mapy to nic innego jak graficznie przedstawiony rachunek prawdopodobieństwa, stworzony według algorytmu SNP w naszym genomie. Jak dobrze wiemy, nawet setki lat temu ludzie podróżowali wzdłuż szlaków handlowych, rozsiewając swoje DNA po całym świecie. Dlatego testy na pochodzenie wiążą się z poważnymi ograniczeniami. Dodatkowo, testy komercyjne należą do firm, które budowały swoje własne bazy polimorfizmów na podstawie przebadanych osób. Wyniki między zestawami mogą się przez to znacznie różnić. Polecam stosować te o największej ilości użytkowników, aby wzmocnić prawdopodobieństwo przypisania do odpowiedniej grupy. Drugą możliwością jest prześledzenie sekwencji genomu mitochondrialnego. Oprócz jądra komórkowego w naszych komórkach znajdziemy DNA również w mitochondriach (mtDNA). Jest to materiał genetyczny pochodzący jedynie od matki, ponieważ wszystkie nasze mitochondria dziedziczymy po komórce jajkowej. Mitochondria plemników zostają we wstawce, która odłącza się wraz z wicią od główki w trakcie zapłodnienia. Testowani mogą być zarówno kobiety jak i mężczyźni. Tego typu testy są zazwyczaj bardziej precyzyjne, ponieważ śledzą dokładne pochodzenie po linii matki. Jest to doskonałe narzędzie dla genetyków populacyjnych, ponieważ genealogia dotychczas urywała się na kobietach z powodu zmian nazwiska. Teraz jesteśmy w stanie ten problem obejść w bardzo sprawdzony i wyrafinowany sposób – śledząc matczyne DNA. Trzecia opcja to przeciwieństwo mtDNA, czyli wariacje genetyczne w chromosomie Y znajdującym się jedynie w męskim genomie. Z wiadomych przyczyn możliwość wykonania testu dotyczy jedynie mężczyzn, a informacje uzyskane z takiego testu mogą przykładowo potwierdzić wspólnego przodka dwóch rodzin o tym samym nazwisku. Testy na pochodzenie nie dotyczą naszego zdrowia i są jedynie dodatkiem i nie mają wagi diagnostycznej. Choroby zapisane w genach? SNP mówią nam nie tylko o naszych przodkach, lecz dyktują również uwarunkowania genetyczne. Osoby z charakterystycznymi polimorfizmami są bardziej skłonne do zachorowań na różnego rodzaju schorzenia, od nowotworów po depresję. Wystarczy splunąć do pojemniczka i wysłać do laboratorium, aby nasz genom został przebadany przeciwko setkom tysięcy markerów genetycznych. Największą popularnością cieszą się wysokiej jakości testy na obecność mutacji w genach BRCA1 i 2, odpowiadających za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory piersi, jajników, trzustki oraz prostaty. Warto zapamiętać, że podwyższone o kilka procent ryzyko zachorowań na jakąkolwiek chorobę nie jest równoznaczne z postawieniem diagnozy. Badania naukowe często wskazują, że czynniki środowiskowe jak palenie papierosów, dieta lub aktywność fizyczna mają równie ogromny, jeśli nie większy wpływ na nasze zdrowie niż markery genetyczne. Nie wierzmy wyłącznie testom, ponieważ nasze codziennie zachowania mogą zmienić funkcjonowanie naszego organizmu oraz wpłynąć na genom z poziomu mutacji i epigenetyki. To, co zapisane w genach, nie jest jedynym wyznacznikiem naszej przyszłości. Istnieją również testy genetyczne badające alergie oraz nietolerancje pokarmowe. Materiały reklamowe firm zajmujących się takimi usługami brzmią znakomicie. Czy indywidualny zestaw zbilansowanej diety faktycznie wymaga znajomości polimorfizmów, jakie w sobie nosimy? Niekoniecznie. Powoli poznajemy ważne wariacje genetyczne, dzięki którym pewne osoby mogą metabolizować leki i suplementy diety w zupełnie inny sposób. Dlatego stosowanie farmakologii spersonalizowanej nabiera coraz większego tempa. Niestety, jeśli chodzi o alergie oraz nietolerancje pokarmowe sprawa nie jest tak oczywista. Naukowcy latami sekwencjonowali genomy osób z różnymi nietolerancjami, znajdując charakterystyczne powiązania pomiędzy poszczególnymi polimorfizmami a np. wzmożoną wrażliwością na cebulę. Jeśli wysyłasz próbkę do badań i uzyskujesz wynik pozytywny przy rubryczce z cebulą, to nie jest to jednoznaczna diagnoza. Zwyczajnie osoby, które miewały problem z trawieniem cebuli, często miały ten sam polimorfizm. Korelacja symptomów nietolerancji z pewnym fragmentem ludzkiego DNA jest kolejnym przykładem rachunku prawdopodobieństwa, który może być mniej lub lepiej zbadany. Nietolerancja glutenu charakteryzuje się obecnością jednej z dwóch wariacji genetycznych w genie HLA-DQ: HLA-DQ2 lub DQ8. Mimo wszystko w naszym genomie są dwie kopie HLA-DQ, jeden pochodzący od matki, a drugi od ojca. Dlatego obecność któregoś ze wspomnianych wariantów określa jedynie „podwyższone ryzyko celiakii”. Dodatkowo istnieją lepsze metody molekularne na laboratoryjne zdiagnozowanie nietolerancji glutenu. Natomiast testy na nietolerancję laktozy polegają na wyszukaniu czterech wariacji genetycznych odpowiedzialnych za produkcję enzymu laktazy, która hydrolizuje laktozę do glukozy i galaktozy. Jeżeli mamy komplet wariacji, będziemy trawić mleko bez problemu, jeśli jednak brakuje nam którejś z listy, hydroliza po okresie niemowlęcym stanie się mniej efektywna. Jak widać, wyniki większości testów na alergie i nietolerancje pokarmowe nie dostarczają nam jednoznacznych odpowiedzi. Szybki test do wykonania w domu nie zastąpi kompletu badań laboratoryjnych, połączonego z odpowiednim wywiadem medycznym. Teczka genetyczna niemowlaka Wracając do pytania z początku artykułu – czy niebawem każde dziecko przyjdzie na świat w towarzystwie teczki z informacjami na temat swojego genomu? Chociaż zupełnie nie wykluczam, że stanie się to w ciągu następnej dekady, to pozostaję jednak świadoma problemów etycznych towarzyszących temu przedsięwzięciu. O ile dla naukowców oraz lekarzy wczesna diagnostyka i profilaktyka są kluczem do ratowania ludzkiego życia oraz wydłużania jego średniej długości, o tyle dla ubezpieczycieli i prawników wiedza na temat ryzyka zapadnięcia na pewne choroby staje się narzędziem statystycznym. Nie wiadomo jeszcze, jak populacyjne sekwencjonowanie genomów mogłoby wpłynąć na stawki ubezpieczenia zdrowotnego. Czy wraz ze znajomością genomu społeczeństwo sięga ryzyka segregacji? Dodatkowo powinniśmy pochylić się nad chorobami nieuleczalnymi, ponieważ ciężar psychiczny osoby wyposażonej w niefortunny materiał genetyczny z pewnością obniży jakość jej życia, jeszcze zanim nastąpią pierwsze symptomy. Osobiście nawet jako genetyk nie chciałabym być świadoma posiadania mutacji genu HTT odpowiedzialnej za chorobę Huntingtona. Nie znam też osoby, która myślałaby inaczej. Czy choroby, na które nie mamy jeszcze lekarstwa, powinny zostać pominięte w diagnostyce? Kwestie etyczne w genetyce są bardzo trudne do rozwikłania, ponieważ okazuje się, że im wiemy więcej, tym wcale nie musi być to dla nas lepsze. Z drugiej strony, dodatkowe informacje o naszym genomie mogłyby nam znacznie wydłużyć życie. Badania genetyczne są rewelacyjnym narzędziem diagnostyki poważnych zmian patologicznych zachodzących w naszym organizmie. Szybkie testy do zrobienia w domu nie mają z tym nic wspólnego. To jedynie dodatki, informacje użyteczne, lecz trudno nazwać je niezbędnymi. Pamiętajmy, że bez względu na to, jak dużo wiemy o naszym własnym genomie, mamy już wystarczająco dużo rzetelnych informacji na temat karcynogenów (substancji rakotwórczych) oraz wpływu środowiska na ekspresję genów. Zbilansowana dieta, odpowiednia ilość snu i aktywność fizyczna są na co dzień równie ważne, co same geny. Polimorfizmy wyczytane z próbki naszej śliny to status quo, z którym już się urodziliśmy. Dzięki nim poznamy ryzyko zapadnięcia na różne choroby. Reszta zależy od nas. Ewelina Kamińska – doktorantka na Wydziale Chemii Organicznej Ludwig-Maximilians-Universität w Monachium [1] M. Dowd, A. Wojcicki, The Doyenne of DNA Says: Just Chillax With Your Ex, dostępny w internecie [ Materiały źródłowe: [ [ [